En portada

Gandesa promociona els productes de proximitat amb una mercat de quiòmetre zero

Gandesa ha inaugurat avui el IV Mercat de Productes de Proximitat Km 0 en el marc dels actes de "1319 Gandesa", que s'organitz...

14.12.16

Els familiars dels malalts de cistinosi s’uneixen per donar visibilitat a una malaltia que afecta a 1 de cada 200.000 persones


La cistinosi és una malaltia genètica rara que només afecta a una de cada 200.000 persones. És un defecte metabòlic que es caracteritza per una acumulació anormal de cistina -un aminoàcid-  que danya les cèl·lules de diversos òrgans del cos, com els ronyons, els ulls, els músculs, el pàncreas i el cervell. Afecta diferents òrgans en funció de l'edat del pacient. Així, per exemple, en l'edat infantil ataca sobretot les còrnies i els ronyons, que excreten amb l'orina grans quantitats de sodi, potassi, fòsfor, bicarbonat i altres substàncies, unes pèrdues de minerals que s'han de compensar per garantir el bon funcionament de l'organisme. A banda d'això, en la majoria de casos cal efectuar un transplantament renal en les dos primeres dècades de la vida del pacient. Actualment, existeix un tractament pal·liatiu contra la cistinosi fet amb una base de sofre complex i difícil de seguir.

Per donar visibilitat a aquesta malaltia i aconseguir millorar els tractaments actuals i fins i tot trobar una cura definitiva, els malalts i familiars de malalts amb cistinosi han decidit unir-se i constituir una associació a nivell estatal: Cistinosi Espanya. Actualment, en tot l'Estat només hi ha 74 casos diagnosticats, però n'hi podria haver més. L'objectiu d'aquesta entitat és també donar a conèixer la malaltia d'una manera prou àmplia per poder ajudar a detectar nous casos.

La seu de l'Associació Cistinosi Espanya està als Muntells, ja que una de les famílies afectades, resideix en aquesta localitat del Montsià. Entre els objectius fundacionals que s'han marcat hi ha el de promoure la investigació al voltant d'aquesta malaltia, donar suport a famílies i pacients, oferir-los assessorament legal i psicològic, organitzar esdeveniments amb l'objectiu de recaptar fons, col·laborar amb metges, farmacèutiques i govern en pro d'un objectiu comú, i fer difusió de la malaltia. Una altra de les demandes d'aquest col·lectiu és que quan els pacients arribin a l'edat adulta es faci un seguiment integral dels casos. "En edat pediàtrica els especialistes siguin nefròlegs, oftalmòlegs, endocrins o nutricionistes es coordinen entre ells, això no passa quan arriben a l'edat adulta, se'ls tracta en funció de la patologia que pateixen en un determinat moment, però no se'ls controla l'evolució de la malaltia", apunta Lídia Albacar, presidenta de Cistinosi Espanya i veïna dels Muntells.

Hi ha diverses variants de cistinosi, la pediàtrica que normalment es diagnostica entre els 6 i els 9 mesos de vida, i la que es desenvolupa en edat adulta. En els casos de cistinosi pediàtrica, l'esperança de vida dels pacients està sobre els 40 anys.

Un dels handicaps més importants de la malaltia és la medicació que han de rebre els pacients, sobretot en l'edat infantil, ja que sumant el medicament que han de prendre per combatre la malaltia i els suplements necessaris per compensar les pèrdues de minerals, es poden superar les 12 preses diàries. Deixant de banda el col·liri per als ulls que se'ls ha de posar cada hora mentre estan desperts. A més dels nombrosos ingressos hospitalaris. Això comporta que necessiten un suport addicional a l'escola i una dedicació gairebé total per part dels seus cuidadors.

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada

Els comentaris es moderen tots.